Comme chaque être humain naît avec cinq à huit gènes défectueux et la population franco-canadienne est de souche très limitée, à savoir quelques milliers d’immigrants originaires de différentes régions de France, il faut en déduire que beaucoup d’entre nous, bien que portant des noms différents, sommes de même souche et transportons en nous le même héritage génétique.

Les premiers arrivants d’Europe, pour la plupart originaires de la Normandie, de la région de Paris ou d'ailleurs, sont venus en tant que premier colon, après l’arrivée de Champlain dans les années 1630. Ils se sont établis à Québec et ont progressivement migré; le plus souvent par groupes familiaux, vers l’extérieur : soit Baie-St-Paul, le Saguenay/Lac St-Jean, la rive sud, Matane, Rimouski, le Bas-du-Fleuve et d’autres régions comme l’Estrie, Trois-Rivières, Montréal et vers les autres provinces canadiennes. Toutes ces migrations ont naturellement apporté avec elles le bagage génétique que nous rencontrons aujourd’hui.

Même si nous le voulions, il serait presque impossible de découvrir toutes les anomalies ou les gènes défectueux que nous portons en nous, car il en existe des milliers. Par contre, un signal d'alarme devrait être déclenché lorsque la maladie fait surface dans nos familles proches et nous devrions commencer à nous inquiéter. Nul n’est à l’abri de la maladie et du drame de la perte d'un être cher. La population franco-canadienne est à risque pour une vingtaine de maladies génétiques sévères.

Il ne relève pas seulement du monde médical ou scientifique et des gouvernements de nous informer et de nous prévenir de ces maladies génétiques lorsqu’ils en font la découverte. C'est aussi notre responsabilité d’en informer nos proches et la société en général.

Les maladies génétiques causent le plus grand nombre de décès chez les humains. En effet, 60% des décès sont causés par des troubles d’ordre génétique, tel que le cancer, les maladies cardio-vasculaires, le diabète, la leucodystrophie, la thalassémie, la sclérose en plaque, le Tay-Sachs et bien d’autres maladies toutes aussi sévères.

Au moins 50% des enfants hospitalisés dans les grands centres hospitaliers, souffrent de maladies génétiques graves. Le tiers des décès chez les jeunes enfants, est attribuable à des causes d’ordre génétique.

Dans les années 1970, le Québec avait la réputation d’être pionnier dans la recherche et le traitement des maladies génétiques et de la prévention. En 2003, soit 33 ans plus tard, nous sommes au dernier rang dans ce domaine. Que s’est-il passé depuis les années 1970? Le budget annuel dans la recherche génétique au Québec est de 10 millions de dollars, alors qu’en Ontario, province voisine, leurs dépenses dans ce domaine sont de 28 millions de dollars.

Nous n’avons que 18 médecins en génétique au Québec; nous en avons besoin de 35 et si nous continuons de refuser de faire de la prévention par le dépistage dans les populations, nos besoins  dans ce domaine vont continuer de croître sans arrêt.

Le dépistage régional qui se pratiquait dans les années 70 pour la maladie de Tay-Sachs, a été aboli en 1994 par le Ministère de la Santé du Québec de cette époque sous prétexte d’économie. Voyez les résultats maintenant; de plus en plus de cas de Tay-Sachs sont rapportés un peu partout au Québec.

Par contre, le dépistage de cette même maladie est toujours en force pour les populations juives du Québec et se fait même au niveau des écoles où l’on informe les adolescents des moyens à prendre pour se protéger de cette maladie. Cette méthode de prévention a réduit les cas de naissances affectées par la maladie de 95 %. Un suivi est aussi offert aux futurs parents et aux femmes enceintes. Pourtant, le taux de porteurs du gène de Tay-Sachs serait le même chez les franco-canadiens. Notre système de santé serait-il différent selon les populations?

***Aux États-Unis, lorsque vous êtes d’origine canadienne-française et prévoyez avoir un enfant, les autorités médicales vont vous proposer un test de dépistage prénatal pour la maladie de Tay-Sachs.

Très peu de statistiques existent pour la maladie de Tay-Sachs dans notre province et il est presque impossible d’obtenir la vérité dans ce domaine. Nous semblons plutôt vouloir nous faire croire que chaque cas est unique et excessivement rare, de là l’isolement des familles touchées par cette maladie. Il est temps que cette pratique d’isolement soit remplacée par une information honnête aux familles touchées et un service d’aide approprié, afin de venir en aide à ces familles durement touchées.