Les maladies génétiques dites héréditaires comme une multitude d’autres maladies graves existent depuis le début de l’évolution de la vie sur terre. Ces maladies souvent causées  par le bagage d’information génétique transmis par les parents à leurs enfants tout au cours des millénaires, a fait en sorte que l’être humain a évolué pour devenir ce que nous sommes aujourd’hui. 

Cette transmission du bagage génétique ne se fait pas toujours correctement. Il arrive des incidents de parcours, des mutations spontanées. 

Les maladies ou malformations engendrées par ces erreurs de la nature, sont un fardeau  immense pour les patients, pour nos familles et nos institutions gouvernementales qui manquent de ressources. La mise en place de centre de recherche mondial en ce domaine a permis des avancés fulgurante dans ce domaine, dont le séquençage du génome humain. La recherche et le développement de nouvelles médecines dites génomique, l’identification de gènes causant diverses maladies, la recherche de nouveaux traitements. 

Bien que nous affichions un sérieux retard au Québec et au Canada en général dans le domaine des maladies génétiques ou des maladies rares, nous pouvons espérer un avenir meilleur. Notre Ministre de la santé affirmait à l’automne de 2010 en rencontre publique  que le ministère de la santé et le gouvernement du Québec voulait devenir un des grands leader canadien et un des leaders mondial dans le domaine de la recherche, de la prévention et du traitement de ces maladies. Souhaitons que ces affirmations soient honnêtes et fondées sur une volonté réelles de progrès et d’avancés en ce domaine.