Quel est le but de la fondation? Promouvoir la prévention et le dépistage des maladies génétiques héréditaires infantiles mortelles.     Quel est l'objectif de votre site web? Transmettre l'information sur les différentes façons de prévenir les maladies génétiques et des soins à apporter aux enfants atteints de ces maladies.       Qui est Charlotte Audrey-Anne? Une merveilleuse petite fille âgée de trois ans atteinte de la maladie de Tay-Sachs. Ses parents ont créé la fondation en son nom pour prévenir et protéger d'autres familles contre ce terrible drame que sont les maladies génétiques infantiles mortelles.         Que veut dire Tay Sachs? Tay-Sachs est le nom des deux médecins qui ont identifié la maladie, le Dr. Tay et le Dr. Sachs. Cette maladie neurodégénérative est causée par un enzyme manquant ou en quantité insuffisante qui est appelé l'hexosaminadase de type A.         Que voulez-vous dire par maladie génétique dite orpheline? Prise une par une, ce sont des maladies rares dont on ne parle pas beaucoup, mais qui par leur grand nombre, causent énormément de décès dans la population.       Actuellement existe-t-il un traitement contre cette maladie? Malheureusement, actuellement aucun traitement sauf la prévention et le dépistage pourrait prévenir cette maladie.       Comment peut-on la diagnostiquer? Par un simple test sanguin (dosage enzymatique) des deux conjoints, avant la conception de l'enfant ou par un test d'amniocentèse lors de la grossesse en cours.       Quels sont les populations les plus à risque de développer la maladie? Les juifs ashkénazes, les franco-canadiens et les cajuns de la Louisiane.     Quels sont les risques de donner naissance à un enfant atteint de Tay-Sachs? Si les deux parents sont porteurs, les risques sont de 1 enfant sur 4 et, le plus souvent, ce sera le premier enfant du couple.       Dans notre couple, seule ma conjointe est porteuse du gène de Tay-Sachs. Quel est le risque pour mon enfant de développer la maladie?   Aucun risque mais l'enfant pourrait être porteur du gène et le transmettre à ces descendants.     Comment se prémunir contre la maladie de Tay-Sachs? Connaître ses origines et le risque familial. Un test sanguin (dosage enzymatique) serait la façon la plus sûre de se protéger.       Quels sont les ressources et soins disponibles? Très peu de ressources sont disponibles pour aider les familles aux prises avec cette maladie. Seules l'information et la prévention demeurent disponibles. Le site web de la fondation vous guidera sur les démarches possibles pour obtenir du soutien.         Quelle est la position du milieu médical face à la maladie? Pour le moment le milieu médical ne communique pas l'information à la population, par manque de connaissances. Les familles sont souvent laissées dans l'ignorance absolue face à cette maladie.       Existe-t-il des spécialistes du Tay-Sachs au Québec? L'Hôpital de Montréal pour enfants et son département de recherche génétique.     Est-il possible de trouver des statistiques officielles sur l'incidence de cette maladie au Québec? Non, rien de bien sérieux sauf pour les populations du Bas du fleuve St-Laurent où 1 individu sur 14 était porteur du gène de cette maladie dans les années 1980. Pour le reste de la population franco-canadienne, on parle de 1 sur 30 mais aussi de 1 sur 42. Donc rien n'est officiel.         Actuellement existe-t-il des programmes efficaces de dépistage de la maladie? Non, le seul programme qui existait a été aboli en 1994 par le gouvernement du Québec.     Quelle est la position des autres gouvernements sur le Tay-Sachs au Canada et ailleurs dans le monde? Au Canada on effleure à peine le sujet, au Québec on se garde bien d'en parler et aux États-Unis le dépistage est proposé à tous les franco-canadiens et franco-américains.       Sur Internet ou à la bibliothèque, je trouve peu de renseignements sur le Tay-Sachs, pourquoi? Il existe beaucoup de sites traitant de la maladie de Tay-Sachs sur le web mais les écrits sur le sujet sont le plus souvent, des documents préparés par des chercheurs donc disponibles en bibliothèque médicale seulement.         J'aimerais contribuer financièrement à votre fondation. Quelle est la procédure à suivre? Vous pouvez contribuer en faisant un don ou en travaillant comme bénévole avec nous. Voyez les détails à la section "DONS" du site.       Je suis parent d'un enfant atteint de Tay-Sachs. Votre fondation peut-elle me venir en aide? Oui, communiquez avec nous sans tarder au numéro de téléphone suivant : (450) 472-3738.