Amniocentèse : Prélèvement du liquide amniotique dans lequel baigne le foetus, afin d'y effectuer des analyses.

Anomalie : Malformation congénitale ou génétique.

Ataxie locomotrice : Perte de coordination des mouvements.

Bagage génétique : L'ensemble des gènes bons et mauvais hérités de nos ancêtres familiaux.

Chromosome : Structure en forme de bâtonnets située dans le noyau de toutes les cellules vivantes et servant de support au caractère génétique propre à la cellule.

Déglutition : Phénomène naturel qui assure le cheminement par la bouche des matières liquides et solides vers l'estomac en passant par le pharynx et l'œsophage.

Enzyme : Protéine fabriquée par l'organisme et possédant des capacités de catalyseur régularisant les actions biologiques et cellulaires.

Gastrotomie : Perforation de l'abdomen sous la côte flottante servant à fixer un tube temporaire reliant l'estomac à la peau, afin d'alimenter le patient.

Gavage : Alimentation forcée par introduction artificielle des aliments.

Hétérozygote : Se dit d'un oeuf et de l'organisme qui en dérive dont les gènes allèles sont différents (correspondants à un caractère donné: l'un provenant du père et l'autre de la mère.)

Hexosaminadase de type A : Enzyme servant à dégrader les lipides au niveau cérébral.

Hypotonie : Relâchement des masses musculaires.

Lipides : Corps gras ou matières grasses.

Naso-gastrique : Insertion d'une sonde (tube) dans la voix nasale qui est reliée à l'estomac, afin d'y introduire des aliments ou des médicaments liquides.

Palliatif : Soins de longue durée sans pronostic de guérison.