Le Tay-Sachs est une maladie génétique héréditaire, qui se traduit par un déficit enzymatique. Cet enzyme manquant ou en quantité insuffisante dans le sang de l’enfant (hexosaminadase de type A) a pour effet de laisser s’accumuler dans le système nerveux des lipides, qui par leur présence entraîneront des désordres neurologiques sévères.

Cette maladie a été identifiée en 1881 par le Dr. Tay, ophtalmologiste et en 1887 le Dr. Sachs, neurologue, la reliait à un désordre neurologique héréditaire. Ils la nommèrent, à cette époque, "idiotie amaurotique familiale" (idiotie infantile).

À ce jour, il n’existe aucun traitement pour la maladie de Tay-Sachs comme pour la grande majorité des autres maladies génétique et autres maladies rares.. Seul un support médical palliatif est offert aux enfants qui en sont atteints, mais nous gardons espoir que les recherches en cours puissent un jour éradiquer cette terrible maladie.

Plusieurs maladies qui étaient mortelles il y a quelques années sont maintenant traitables. Prenons l’exemple de la maladie de Gaucher, de Fabry, de Pompe, de Morquio, toutes des maladies pour les quelles un traitement a été approuvé ou est en cours de l’être.il faut comprendre qu’une maladie génétique ne se guérie pas, on ne peut que limiter ou ralentir son évolution.

Il est facile de détecter la maladie de Tay-Sachs chez un enfant atteint; un test sanguin spécifique (ADN) suffit pour déterminer la présence de la maladie. Un examen des yeux de l’enfant aidera à guider les médecins dans leur pré-diagnostic, car ils pourront y apercevoir une tache rouge cerise « cherry red spot ». Celle-ci apparaît au sein de la zone blanche grisâtre de l’œil et elle sera visible entre la quatrième et la douzième semaine de vie de l’enfant.

Le diagnostic est souvent compliqué par le manque d’Information médicale dans le dossier familiale du patient. Toutes les maladies rares est complexes sont male connues par la médecine en général, à moins d’avoir la chance de rencontrer un médecin spécialisé qui a déjà été en contacte avec cette maladie spécifique. Voila pourquoi vous devez exiger d’être référé à un spécialiste dans le cas d’une maladie qui tarde à être diagnostiquée. Les désordres génétiques sont la cause de la grande majorité des maladies difficile à identifier.