Le Tay-Sachs est une maladie génétique héréditaire, qui se traduit par un déficit enzymatique. Cet enzyme manquant ou en quantité insuffisante dans le sang de l’enfant (hexosaminadase de type A) a pour effet de laisser s’accumuler dans le système nerveux des lipides, qui par leur présence entraîneront des désordres neurologiques sévères.

Cette maladie a été identifiée en 1881 par le Dr. Tay, ophtalmologiste et en 1887 le Dr. Sachs, neurologue, la reliait à un désordre neurologique héréditaire. Ils la nommèrent, à cette époque, "idiotie amaurotique familiale" (idiotie infantile).

À ce jour, il n’existe aucun traitement pour la maladie de Tay-Sachs. Seul un support médical est offert aux enfants qui en sont atteints mais nous gardons espoir que les recherches en cours puissent un jour éradiquer cette terrible maladie..

Genzyme, une compagnie située à Mississauga, en Ontario, travaille actuellement à développer des enzymes de remplacement pour certaines maladies connues, comme la maladie de Gaucher et la maladie de Fabry. Ces enzymes ont pour effet d'arrêter le développement de la maladie, sans toutefois la guérir complètement. Cela constitue un progrès significatif, vers un avenir meilleur et peut-être une solution aux maladies génétiques. Vous pouvez visiter leur site web: www.genzyme.com.

Il est facile de détecter la maladie chez un enfant atteint; un test sanguin spécifique (ADN) suffit pour déterminer la présence de la maladie. Un examen des yeux de l’enfant aidera à guider les médecins dans leur pré-diagnostic, car ils pourront y apercevoir une tache rouge cerise « cherry red spot ». Celle-ci apparaît au sein de la zone blanche grisâtre de l’œil et elle sera visible entre la quatrième et la douzième semaine de vie de l’enfant.