Le 21 août 2005
 

C'est avec regrets que nous partageons cette nouvelle. Dimanche le 21 août 2005, la petite Charlotte Audrey-Anne a mené son dernier combat contre la maladie. À 5h25, elle nous a quittés pour un repos éternel bien mérité.

Merci à tous ceux et celles qui nous ont offert leur soutien tout au long de cette terrible épreuve.
 

Le 20 mai 2011
La fondation le monde de Charlotte annonce la création du nouveau  Volet enfant famille du Témiscouata. Ce volet s’occupera spécifiquement des familles avec un des enfants atteints d’une maladie grave ou incurable pour la grande région du Témiscouata. Mis sur pied par un groupe de bénévoles de la région, ce volet recevra tout le soutien technique, expertise et  encadrement de la part de la fondation, afin d’offrir à ces familles, le soutien et l’aide nécessaire dans une telle situation.
 
Le 30 mars 2011

Sept années de travail sans répit depuis la création de notre fondation, nous pouvons enfin commencer à voir le fruit de nos efforts. De plus en plus de médecins s'éveillent à la problématique que représentent les maladies génétiques et les maladies graves chez nos enfants, mais les ressources manquent toujours. Trop peu de médecins spécialisés en génétique et trop peu de budgets accordés pour la prévention par notre ministère de la santé.

Vous remarquerez aussi que les médias parlent de plus en plus de ces maladies rares et trop peu connues.

Bien que jusqu’à maintenant, il n’existe toujours pas de traitement pour la maladie la grande majorité des maladies rares comme le  Tay-Sachs, certaines malade ont eu plus de chance, l’avancé médicale permet de garder espoir. Des essais cliniques sont actuellement en cours à Montréal pour le Syndrome de Morquio.  La maladie de Gaucher, la maladie de Fabry, la maladie de Pompe ont maintenant un traitement et cela après plusieurs années de persévérance des patients qui en sont atteints et de certaines pharmaceutiques qui ont accepté de travailler à la recherche et au développement. Voir (www.pqmgo.org)

Nos campagnes de dépistage pour la maladie de Tay-Sachs ont confirmé nos craintes; la population du Québec est à risque, certaine régions plus que d’autres. Nous nous efforçons d’établir un moyen de communication fiable afin de mieux informer les populations exposées.

L’évolution dans le domaine de la recherche, permet maintenant d’envisager un avenir meilleur pour nos familles. Plusieurs entreprises travaillent à mettre au point des teste de dépistage pour une multitude de maladies en un seul teste. Imaginez lorsque ces appareils seront disponibles pour les centres hospitaliers, avec un peu de bonne volonté, il serait possible d’éviter de donner la vie à des enfants qui vont naître pour souffrir et mourir inutilement. D’autres testes de dépistages, comme pour la fibrose kystique, ont démontré qu’il était possible de prévenir cette terrible maladie.

Nous avons besoin de votre aide afin de retrouver et de regrouper des familles et patients atteints ou décédés d’une maladie génétique ou d’une maladie rare. S'il vous plaît, si vous en connaissez, aidez-nous à les joindre. Ils ne peuvent être laissé(e) s seuls dans ce malheur. Nous savons que le milieu médical ne peut mettre en contacte ces familles et que trop souvent elles se retrouvent isolées et sans ressources. Quelle que soit la maladie, nous avons besoin la connaître afin de bâtir le nouveau site de références sur ces maladies, le « Portail québécois des maladies génétiques orphelines », qui a pour but d'aider d'autres familles comme les nôtres.