Les populations d’origine juive Ashkenaze (originaires de l’Europe de l’Est), démontrent un taux fort élevé de la maladie de Tay-Sachs par rapport à la population mondiale, soit une personne sur 27 ou sur 30 selon les sources, qui est porteuse du gène de la maladie. Un enfant sur deux mille deux cent cinquante est né avec la maladie de Tay-Sachs; en comparaison avec la moyenne du reste de la population mondiale, qui est de un sur deux cent vingt-cinq mille.

La population franco-canadienne démontre aussi un taux plus élevé que la moyenne mondiale, soit un taux comparable à celui des populations juives. Dans certaines régions du Québec, un dépistage de la maladie de Tay-Sachs a démontré que le taux de porteurs de la maladie est d'une personne sur quinze dans les régions du Bas du fleuve St-Laurent (approximativement 6.2% de cette population). Ces chiffres sont bien au-delà de ceux des populations juives connues. Le reste des populations du Québec n’est pas épargné; les régions de l’Estrie, du Saguenay/Lac St-Jean, de la Gaspésie et de Rimouski sont aussi touchées. Avec les migrations des populations, aucune région n’est à l’abri de cette terrible maladie.

Une autre population très à risque, est celle des Cajuns de la Louisiane. Nous retrouvons des enfants atteints de cette maladie partout au Canada et ailleurs dans le monde.

Le gêne de la maladie de Tay-Sachs peut être présent dans notre organisme sans que nous nous en apercevions. Si les deux parents en sont porteurs, les risques sont énormes; un enfant sur quatre pourrait naître avec la maladie et en mourir. Le risque de transmettre à l’enfant le gêne défectueux sans qu’il ne soit affecté est de 50%. Dans 25% des cas, l’enfant pourrait naître sans aucune trace de la maladie. Le fait d’être porteur de la maladie se traduit par un niveau d’enzymes (hexosaminidase de type A) plus bas que la moyenne. 

Au Québec en 2003, nous avons enregistré environ 72 000 naissances, alors qu’il n’y a pas si longtemps, ce nombre était de 95 000. Nous vivons un taux de natalité parmi les plus bas dans le monde. Nous devrions commencer à nous inquiéter de notre relève, qui est loin d’être assurée. Nous devons mieux gérer nos naissances et nous protéger contre toutes ces maladies génétiques et surtout celle que nous pouvons prévenir.